Изовалериановая ацидурия диетическое питание

  • Date 13.06.2015, 13:03
  • Author by HeLivesInAMemory
  • Comments num 14 Коммент
  • News link url

По  состоянию на 21.02.2012 - Список орфанных заболеваний в проекте с 86 увеличен до 230 названий. В расширенном списке ХМЛ, наряду с другими онкогематологическими, - есть.

Заболевание /группа
1 a, b -Маннозидоз
2 CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром    Макл-Вэлса) 
3 TAR-синдром
4 Агранулоцитоз, Костмана Синдром (циклическая нейтропения)
5 Аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов)
6 Адреногенитальный синдром 
7 Адренолейкодистрофия
8 Акромегалия
9 Ангионевротический отек наследственный
10 Анемии наследственные гемолитические   другие: Наследственный сфероцитоз, Наследственный эллиптоцитоз, Др. уточненные наследственные гемолитические анемии, Наследственная гемолитическая анемия неуточненная
11 Анемия   апластическая неуточненная
12 Анемия Блекфана-Даймонда (парциальная красноклеточная аплазия, Синдром Аазе)
13 Анемия врожденная дизэритропоэтическая 
14 Анемия вследствие ферментных нарушений: Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная
15 Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая
16 Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая
17 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность
18 Анемия Фанкони
19 Аргининемия
20 Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)
21 Артрит юношеский с системным началом
22 Атипичный гемолитико-уремический синдром
23 Беквита-Видемана Синдром
24 Бернара-Сулье Синдром
25 Блума Синдром
26 Болезнь Гентингтона
27 Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
28 Болезнь Краббе
29 Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)
30 Болезнь Марфана
31 Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
32 Болезнь Помпе
33 Болезнь с запахом мочи кленового сиропа
34 Болезнь Хартнупа
35 Буллезный эпидермолиз
36 Виллебранда Синдром тромбоцитарного типа (псевдо- фон Виллебранда болезнь)
37 Вильямса синдром
38 Вильсона–Коновалова Болезнь
39 Витамин Д-зависимый рахит
40 Витамин Д-резистентный рахит
41 Врожденный гиперинсулинизм
42 Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)
43 Галактоземия тип 1,2,3
44 Ганглиозидоз - GM2
45 Гемоглобинопатии другие
46 Генетические синдромы, сопровождающиеся карликовостью , в том числе синдром Ларона
47 Гермафродитизм истинный
48 Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона
49 Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы
50 Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы
51 Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы
52 Гиперлизинемия
53 Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия
54 Гипофосфатемический рахит синоним Витамин Д-резистентный рахит
55 Гипопитуитаризм
56 Гистиоцитоз Х
57 Гликогенозы
58 Глутамаровая ацидемия II типа
59 Глутаровая ацидурия тип 1
60 Глютарикацидурия
61 Гомоцистинурия
62 Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ
63 Горлина-Гольца Синдром (синдром базальноклеточных невусов)
64 Гоше болезнь
65 Гранулематоз Вегенера
66 Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)
67 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига - Гоффмана]
68 Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении
69 Диссеминированное внутрисосудистое свертывание [синдром дефибринации]
70 Диффузная неходжкинская лимфома: Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);Опухоль Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная
71 Другие анемии: Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. сидеробластные анемии, Др. уточненные анемии, Анемия неуточненная
72 Другие апластические анемии: Конституциональная апластическая анемия, Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии
73 Другие болезни крови и кроветворных органов: Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная
74 Другие виды гиперфенилаланинемии
75 Другие ганглиозидозы
76 Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.
77 Другие иммунодефициты
78 Другие нарушения белых кровяных клеток: Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное
79 Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.: Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное
80 Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит    фактора X 
81 Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит   фактора   II
82 Другие нарушения свертываемости , наследственный дефицит фактора   VII (гипопроконвертинемия)
83 Другие нарушения свертываемости дефицит Врожденный антитромбина III
84 Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит протеина С (фактора   XIV)
85 Другие нарушения свертываемости, Виллебранда болезнь
86 Другие нарушения свертываемости, наследственный Дефицита фактора XI
87 Другие неуточненные типы неходжкинской лимфомы: Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненного вида
88 Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы
89 Другие типы T\NK-клеточной лимфомы: Экстранодальная NK\T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому
90 Другой лейкоз уточненного клеточного типа: Острая эритремия и эритролейкоз, Хроническая эритремия, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый миелофиброз, Другой уточненный лейкоз
91 Злокачественные иммунопролиферативные болезни: Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные
92 Злокачественные формы фенилкетонурии
93 Идиопатическая семейная дистония
94 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
95 Изовалериановая ацидемия
96 Изовалериановая ацидурия
97 Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)
98 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител, группа
99 Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами
100 Истиная полицитемия
101 Иценко-Кушинга болезнь
102 Ихтиоз врожденный
103 Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)
104 Комбинированные иммунодефициты
105 Крона болезнь
106 Ларона Синдром
107 Легочная артериальная гипертензия
108 Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями (ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, ЛАГ, ассоциированная с ВПС, персистирующая ЛАГ новорожденных, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз)
109 Лейкодистрофия
110 Лейкоз миеломоноцитарный ювенильный
111 Лейкоз неуточненного клеточного типа: Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Подострый лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа, Лейкоз неуточненный
112 Леш-Нихана Синдром
113 Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз): Острый лимфобластный лейкоз, Хронический лимфоцитарный лейкоз, Подострый лимфоцитарный лейкоз, Пролимфоцитарный лейкоз, Волосатоклеточный лейкоз, лейкемический ретикулоэндотелиоз, Т-клеточный лейкоз взрослых, Другой уточненный лимфоидный лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный
114 Ли-Фроумени Синдром (Ли-Фраумени синдром)
115 Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)
116 Медулярный рак щитовидной железы
117 Менкеса Синдром
118 Метахроматическая лейкодистрофия
119 Метгемоглобинемия: Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная
120 Метилмалоновая ацидурия
121 Миастения
122 Миелодиспластические синдромы (МДС)
123 Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома
124 Миелоидный лейкоз неуточненный, Другой миелоидный лейкоз
125 Миелоидный лейкоз острый
126 Миелоидный лейкоз хронический
127 Миелофиброз первичный
128 Митохондриальные энцефаломиопатии
129 Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная
130 Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма)
131 Множественных эндокринных неоплазий Синдром тип 1 и 2
132 Моноцитарный лейкоз: Острый моноцитарный лейкоз, Хронический моноцитарный лейкоз, Подострый моноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный
133 Муковисцидоз
134 Муколипидоз 2 типа
135 Мукополисахаридозs всех типов
136 Мышечная дистрофия
137 Нарушения обмена жирных кислот
138 Нарушения гликозилирования тип 1в
139 Нарушения обмена гистидина
140 Нарушения обмена порфирина и билирубина: Поздняя кожная порфирия, Вариегатная порфирия, Наследственная копропорфирия, Острая перемежающаяся порфирия, Порфирия обусловленная дефицитом дегидрогеназы d-аминолевулиновой кислоты
141 Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В
142 Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А
143 Нарушения цикла мочевины
144 Наследственная моторная и сенсорная невропатия
145 Наследственные гемолитические анемии вследствие дефекта мембраны эритроцита
146 Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)
147 Недостаточность биотинидазы
148 Недостаточность галактокиназы
149 Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)
150 Нейрофиброматоз I типа
151 Некетотическая гиперглицинемия
152 Несовершенный остеогенез
153 Ниманна-Пика болезнь тип С
154 Обширная лимфангиома
155 Обычный вариабельный иммунодефицит
156 Оптиконевромиелит (болезнь Девика)
157 Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)
158 Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз
159 Острый миеломоноцитарный лейкоз
160 Острый промиелоцитарный лейкоз
161 Острый эритробластный лейкоз
162 Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы: Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы
163 Параганглиома
164 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]
165 Пейтца-Егерса Синдром
166 Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)
167 Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы: Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома Т-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома (лимфома Леннерта), Периферическая Т-клеточная лимфома, Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)
168 Подострый миелоидный лейкоз
169 Полиартериит с поражением легких [Черджа - Стросса]
170 Почечный канальцевый ацидоз
171 Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции
172 Приобретенная гемолитическая анемия: Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная
173 Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]
174 Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]: Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная
175 Прогерия
176 Пролактинома (микро- и макро) детская
177 Пропионовая ацидемия
178 Пропионовая ацидурия
179 Пурпура и другие геморраргические состояния: Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное
180 Рак надпочечников
181 Ретинобластома
182 Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)
183 Саркоидоз: Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный
184 Саркомы костей и мягких тканей
185 Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь)
186 Семейная фибрилляция-трепетание предсердий
187 Семейный аденоматозный полипоз кишечника
188 Серповидно-клеточные нарушения: Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения
189 Серых тромбоцитов Синдром
190 Сиалидоз
191 Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)
192 Синдром Билса
193 Синдром Вейля-Маркезани
194 Синдром де ла Туретта
195 Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)
196 Синдром Леннокса-Гасто, Уэста
197 Синдром Лоу
198 Синдром Ретта
199 Синдром Стиклера
200 Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией)
201 Синдром Элерса-Данлоса
202 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся приемущественно карликовостью
203 Сирингомиелия и сирингобульбия
204 Склероз - боковой     (амиотрофический)    (нисходящий)    (первичный)(спинальный)
205 Снижение функции STAT1
206 Соматотропинома
207 Талассемии: Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная
208 Тимома
209 Тирозинемия
210 Тирозинемия тип 1
211 Тромбоастения Гланцмана(Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)
212 Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная
213 Туберозный склероз
214 Тяжелая врожденная нейтропения
215 Фабри болезнь
216 Фенилкетонурия классическая
217 Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома: Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная
218 фон-Хиппеля-Линдау Болезнь
219 Фукозидоз
220 Херманского-Пудлака Синдром
221 Ходжкина болезнь (лимфогранулематоз): Лимфоидное преобладание, Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы болезни Ходжкина, Болезнь Ходжкина неуточненная
222 Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)
223 Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)
224 Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный
225 Цистиноз
226 Цитруллинемия
227 Чедиака-Хигаши Синдром
228 Энцефалопатия Кинсгбурна
229 Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)
230 Эсенциальная тромбоцитемия

Источник - http://www.minzdravsoc.ru/health/orffs/0

Источник: http://cml-stop.ru/viewtopic.php?id=207

Похудение по дюкану во время климакса

Leave a comment

  • Чай похудей от эвалар отзывы

Комментарии к новости